Monica Islam — Neurocutaneous Syndromes (2015)

2.445 ₽

Автор: Monica Islam
Название книги: Neurocutaneous Syndromes
Формат: PDF
Тема: Нейрокожный синдром
Страницы: 325
Качество: Изначально компьютерное, E-book

Neurocutaneous Syndromes provides the most updated and comprehensive resource on the disorders that lead to the growth of tumors in various parts of the body, those caused by the abnormal development of cells in an embryo and characterized by the presence of tumors in various parts of the body and eyes, including the nervous system, and by certain differences in the skin.

The most common neurocutaneous syndromes include, neurofibromatosis, Sturge-Weber syndrome, tuberous sclerosis, ataxia-telangiectasia, and von Hippel-Lindau disease. Symptoms vary widely and while present early may not express until later in life.

As molecular medicine and genetic science is continuing to impact our understanding of neurocutaneous syndromes, this book also includes the latest molecular and genetic science.

Provides a comprehensive coverage of neurocutaneous syndromes
Details the latest molecular and genetic science related to neurocutaneous syndromes
Presents a focused reference for clinical practitioners and the neuroscience, clinical neurology, and neurogenetics research communities
Includes updated sections on the latest molecular and genetic science

Категории: Неврология и нейрохирургия, Электронные книги Метки: Islam, Neurocutaneous Syndromes

Описание
Отзывы (0)

Описание

Книга Monica Islam Neurocutaneous Syndromes (2015) представляет собой подробный обзор группы редких генетических заболеваний, поражающих одновременно нервную систему, кожу и другие органы. В ней рассматриваются как фундаментальные основы генетики нейрокожных синдромов, так и конкретные нозологические формы с акцентом на корреляцию генотипа и фенотипа.

Автор анализирует механизмы наследования, приобретённые нейрокожные расстройства, а также подробно разбирает клиническую картину, диагностику и молекулярные основы таких состояний, как нейрофиброматоз 1 и 2 типов, туберозный склероз, болезнь Гиппеля–Линдау, синдром Стерджа–Вебера, синдром Горлина, атаксия-телеангиэктазия, синдром PHACE, и множество других, включая инактивацию гена PTEN, ипохромию Ито и энцефалокраниокутанную липоматоз.

Врачам-неврологам и нейрохирургам, работающим с редкими генетическими заболеваниями
Генетикам и дерматологам, интересующимся нейрокожными синдромами
Педиатрам и клиническим генетикам, занимающимся диагностикой у детей
Студентам старших курсов и ординаторам, изучающим нейрогенетику