Sarwar Zahid — Retinal Dystrophy Gene Atlas (2018)

7.880 

Автор: Sarwar Zahid
Название книги: Retinal Dystrophy Gene Atlas
Формат: PDF
Тема: Офтальмология
Страницы: 250
Качество: Изначально компьютерное, E-book

Classically, photo atlases of retinal dystrophies have been divided into sections that describe and depict a particular retinal finding or disease, after which a differential diagnosis of potential diseases or mutated genes is provided. However, given the rapid improvement in molecular diagnostics, and the exponential increase in our understanding of the phenotypes caused by each mutated gene, the paradigm has changed. Physicians are now more interested in the variable expressivity associated with mutations in each individual gene. Therefore, Retinal Dystrophy Gene Atlas catalogs the different phenotypes that have been reported with each mutated gene. Each section describes a gene and its known clinical phenotypes and features of disease, along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide, Retinal Dystrophy Gene Atlas contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene. The chapters include stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, electrophysiologic findings, and cross-sectional imaging. Retinal Dystrophy Gene Atlas serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies.

Описание

Sarwar Zahid — Retinal Dystrophy Gene Atlas представляет собой специализированный справочник, в котором собраны актуальные данные о генах, связанных с наследственными дистрофиями сетчатки. Книга помогает быстро найти информацию о конкретных мутациях, фенотипах и клинических проявлениях различных форм retinal dystrophy.

В атласе систематизированы сведения о сотнях генов, ответственных за развитие пигментного ретинита, болезни Штаргардта, врожденного амавроза Лебера и других заболеваний. Каждый ген сопровождается описанием связанных фенотипов, типом наследования, частотой встречаемости и ссылками на ключевые научные публикации. Издание ориентировано на практическое применение в клинической и исследовательской работе.

  • Офтальмологам и генетикам, работающим с наследственными заболеваниями глаз
  • Научным сотрудникам и аспирантам, изучающим генетику сетчатки
  • Специалистам по генетическому консультированию и молекулярной диагностике
  • Врачам, внедряющим методы генной терапии в офтальмологии

Отзывы

Отзывов пока нет.

Только зарегистрированные клиенты, купившие данный товар, могут публиковать отзывы.