Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes
4.750 ₽
Название: Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes
Формат: PDF
Тема: Медицина
Количество страниц: 520
Качество: Компьютерное, издательское
The Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes is a comprehensive and up-to-date summary of the clinically distinctive disorders caused by genes on the X chromosome. Clinical and laboratory data on 150 syndromes are presented in a concise and consistent manner. Each syndrome is defined and information is provided on somatic features, growth and development, neurological signs, cognitive performance, imaging and other laboratory findings, and when possible, the nature and localization of the responsible gene. Craniofacial and other somatic findings are extensively illustrated. A differential matrix accompanies each syndrome description to assist the reader in identifying other X-linked syndromes with overlapping features. Individual syndrome entries are supplemented with nineteen appendices that identify syndromes with common features and provide the location or mapping limits and function of the responsible genes.
Описание
Atlas of X-Linked Intellectual Disability Syndromes — это специализированный медицинский атлас, посвященный редким генетическим синдромам, связанным с X-хромосомой и сопровождающимся интеллектуальной недостаточностью. Книга собрала в одном месте клинические описания, фотографии пациентов, данные генетических исследований и дифференциальную диагностику более чем 200 известных на сегодня X-связанных синдромов.
Авторы подробно разбирают молекулярные механизмы, типичные фенотипические проявления, особенности нейровизуализации и рекомендации по ведению пациентов. Особое внимание уделено новым открытиям в области генетики и современным возможностям молекулярной диагностики.
- врачам-генетикам и медицинским генетикам
- педиатрам и детским неврологам
- специалистам по редким заболеваниям и клиническим генетикам
- студентам старших курсов и ординаторам, изучающим медицинскую генетику
